Novità in campo oncologico

In questi giorni fa discutere il caso di una donna spagnola di 36 anni sopravvissuta fin dalla nascita alla crescita di dodici tumori di origine diversa, tra cui cinque estremamente invasivi con prognosi infausta. Le neoplasie derivano da un mix di mutazioni genetiche ereditarie ritenute, fino ad oggi incompatibili con la vita. Lo studio di questa giovane signora spagnola potrebbe indirizzare la ricerca verso nuove tecniche diagnostiche precoci e nuove terapie. Gli scienziati stanno cercando di valutare attentamente la storia di questa persona in quanto, dal punto di vista scientifico, è una situazione inspiegabile ma estremamente interessante, come già detto, per le informazioni che potrebbe rivelare.

Il DNA della donna è stato sottoposto al sequenziamento genico nelle porzioni di acido nucleico che solitamente sono coinvolte nelle forme ereditarie delle neoplasie ma, al contrario delle aspettative, non è stata riscontrata alcuna mutazione. In una successiva fase si è passati a sequenziare l’Intero genoma facendo emergere anomalie in un gene fondamentale per la divisione cellulare: il MAD 1L1. La paziente aveva mutata sia la copia del gene materno sia la copia del gene paterno e questa è una condizione mai riscontrata al mondo e, se riprodotta negli animali da laboratorio, i soggetti sarebbero morti già in fase embrionale. Uno degli aspetti più sorprendenti è che i cinque tumori maligni sono scomparsi in un modo moderatamente facile e in tempi relativamente brevi. Probabilmente il sistema immunitario, continuamente sollecitato da queste cellule anomale,