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La voglia di vivere nei suoi occhi

Si è celebrata la 15ª Giornata mondiale delle malattie rare. Il racconto della mamma di Sara che soffre della sindrome di Lennox-Gastaut.

di Maria Silvia Cabri

 

La voglia di vivere nei suoi occhi

 

Il 28 febbraio si è celebrata la Giornata mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day). Si tratta della quindicesima edizione: l’iniziativa, infatti, fu istituita nel 2008, e cadrebbe il 29 febbraio, un giorno “raro” scelto per ricordare i malati rari. Perciò, negli anni che non sono bisestili, si celebra per convenzione il 28. Vengono definite rare quelle patologie che colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila persone (0,05%).

Si conoscono tra le 6mila e le oltre 10mila malattie rare in tutto e nel nostro Paese, secondo le stime, sono circa 2 milioni le persone colpite, il 70% delle quali in età pediatrica (1 su 5). Sono generalmente gravi, croniche, qualche volta progressive, non sempre facili da diagnosticare e solo per il 6% esiste la disponibilità di una terapia risolutiva. Le malattie rare hanno un’origine genetica nel 72% dei casi, ma ne esistono di infettive, molto rare, così come ci sono malattie autoimmuni e tumori rari.

Se non diagnosticate e trattate precocemente, queste patologie possono provocare gravi disabilità, e in alcuni casi anche il decesso, ma con un semplice prelievo di sangue numerose malattie oggi si possono identificare precocemente, entro i primi giorni di vita con lo screening neonatale.

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