“Pangenome”

Nel giugno del 2003 sì completò il “progetto genoma umano” il quale, in buona sostanza, mappò e identificò i geni che compongono il DNA umano. Per la precisione, sono stati definiti circa 20.000 geni codificanti proteine, risultato fantastico ma questo corrisponde solamente a meno del 2% dei geni contenuti nel DNA. Queste informazioni sono estremamente importanti per la ricerca e vengono utilizzate quotidianamente dalla biomedicina. In questi mesi, però, si è ottenuto un risultato che ha sorpassato il seppur fantastico progetto genoma umano: il “pangenoma”! Si potrà confrontare ogni mappa del Dna di un individuo con le mappe genetiche di tutti gli altri. Ciò permetterà di far emergere caratteristiche finora impossibili da vedere. Questa conquista si deve al consorzio internazionale Human Pangenome Reference. A differenza del sequenziamento del primo genoma umano, sequenziato a partire quasi esclusivamente dal Dna di una sola persona, questo è il prodotto del sequenziamento di 47 diversi genomi: 24 africani, 16 americani, 6 asiatici e solo un europeo (per gli europei si dispone già di tanti dati).

Oltre a fornire un quadro più eterogeneo e completo, la nuova ricerca è riuscita a identificare tantissime varianti genetiche, aumentando la possibilità di riconoscere tante caratteristiche legate a molte malattie, inoltre, le possibilità di scoperta non sono finite qui perchè lo studio è ancora in espansione. Anche con queste poche parole abbiamo già compreso che diventerà più facile scoprire le varianti genetiche responsabili dei tratti fisici ma anche di patologie, portando benefici per la salute di molte persone. L’augurio è che la ricerca continui e che ci sia un uso adeguato dei dati che emergono. La storia insegna che più si conosce dell’uomo maggiore potrebbe diventare l’interesse ad usare ciò che si sa a fini cattivi. Nella misura in cui questa raffinatissima scienza coniuga, nel suo agire, anche l’ampia visione dell’etica, allora non dovremmo preoccuparci di rischio alcuno.