Novità in campo oncologico

In questi giorni fa discutere il caso di una donna spagnola di 36 anni sopravvissuta fin dalla nascita alla crescita di dodici tumori di origine diversa, tra cui cinque estremamente invasivi con prognosi infausta. Le neoplasie derivano da un mix di mutazioni genetiche ereditarie ritenute, fino ad oggi, incompatibili con la vita. Lo studio di questa giovane signora spagnola potrebbe indirizzare la ricerca verso nuove tecniche diagnostiche precoci e nuove terapie. Gli scienziati stanno cercando di valutare attentamente la storia di questa persona in quanto, dal punto di vista scientifico, è una situazione inspiegabile ma estremamente interessante, come già detto, per le informazioni che potrebbe rivelare. Il DNA della donna è stato sottoposto al sequenziamento genico nelle porzioni di acido nucleico che solitamente sono coinvolte nelle forme ereditarie delle neoplasie ma, al contrario delle aspettative, non è stata riscontrata alcuna mutazione. In una successiva fase si è passati a sequenziare l’Intero genoma facendo emergere anomalie in un gene fondamentale per la divisione cellulare: il MAD 1L1.

La paziente aveva mutata sia la copia del gene materno sia la copia del gene paterno e questa è una condizione mai riscontrata al mondo e, se riprodotta negli animali da laboratorio, questi muoiono in fase embrionale. Uno degli aspetti più sorprendenti è che i cinque tumori maligni sono scomparsi in un modo moderatamente facile e in tempi relativamente brevi. Probabilmente il sistema immunitario, continuamente sollecitato da queste cellule anomale, ha prodotto una difesa importante e specifica. Gli scienziati hanno studiato anche i familiari della donna riscontrando che molti parenti hanno mutazioni dello stesso gene ma solo in una delle due copie ereditate dai genitori, quindi, non generano la malattia. Davanti a questi risultati cresce in noi ancora un po’ più di speranza per la cura contro i tumori. Certamente, nella misura in cui si approfondisce la tecnica per valutare e studiare il sequenziamento genico, di conseguenza, si avranno maggiori informazioni per diagnosticare in tempi brevi e curare in modo migliore le neoplasie, ancora malattie che per molti aspetti affannano l’intera umanità.